Этногеномика, этнический полиморфизм

Происхождение человека. Антропология и генетика
Правила форума
Происхождение человека. Антропология и генетика

Этногеномика, этнический полиморфизм

Сообщение #1  Марк Пулий » 17 дек 2013, 23:38

С.А.Боринская, Э.К.Хуснутдинова. "Этногеномика: история с географией" (Человек, 2002)
http://csr.spbu.ru/pub/RFBR_publication ... 02_bio.pdf

"Геномная медицина - медицина XXI века" (Природа, 2002)
http://vivovoco.rsl.ru/VV/JOURNAL/NATUR ... ENEMED.HTM

http://elementy.ru/lib/164690/164691
Доктор биологических наук С.Б.Пашутин
«Химия и жизнь» №12, 2005
Этнический полиморфизм

Считается, что расы возникли в результате накопления множества мелких генетических различий у жителей разных географических регионов. Пока люди жили вместе, появляющиеся у них мутации распространялись по всей группе. После разделения групп новые мутации в них возникали и накапливались независимо. Число накопленных различий между группами пропорционально времени, прошедшему с момента их разделения. Это позволяет датировать события популяционной истории: миграции, объединения этносов на одной территории и другие. Благодаря методу «молекулярных часов» палеогенетики смогли установить, что Homo sapiens как биологический вид образовался 130-150 тыс. лет назад в Юго-Восточной Африке. На тот момент предковая популяция современного человека не превышала двух тысяч одновременно живущих особей. Около 60-70 тыс. лет назад начались миграция человека разумного с африканской прародины и формирование ветвей, ведущих к современным расам и этносам.

После того как люди вышли из Африки и распространились по всему земному шару, они в течение многих поколений жили в сравнительной изоляции друг от друга и накапливали генетические различия. Эти различия достаточно выражены, чтобы по ним можно было определить этническую принадлежность человека, но они произошли не очень давно (по сравнению со временем образования вида) и потому неглубоки. Считается, что на долю расовых особенностей приходится около 10% от всех генетических различий между людьми на Земле (остальные 90% приходятся на индивидуальные различия). И все же за десятки тысяч лет человек сумел адаптироваться к разным средам обитания. На определенной географической территории выживали и закреплялись наиболее приспособленные к ней индивиды, все остальные или не выдерживали и уходили на поиски более комфортного места жительства, или деградировали и исчезали с исторической арены. Безусловно, подобная многовековая адаптация не могла не оставить оригинального отпечатка на генетическом аппарате представителей каждой расы и этноса.

Некоторые примеры генетических межрасовых различий хорошо известны. Гиполактазия — расстройство пищеварения, при котором в кишечнике не вырабатывается фермент лактаза для расщепления молочного сахара. От этого недуга страдает около трети взрослых украинцев и россиян. Дело в том, что изначально у всех людей выработка этого фермента прекращалась после окончания грудного вскармливания, а способность пить молоко появилась у взрослых в результате мутации. В Голландии, Дании или Швеции, где давно разводят молочные породы коров, 90% населения пьет молоко без какого-либо вреда для здоровья, а вот в Китае, где молочное скотоводство не развито, — только 2–5% взрослых.

Не менее известна ситуация с алкоголем. Его биотрансформация происходит в два этапа. На первом алкоголь-дегидрогеназа печени превращает спирт в ацетальдегид, вызывающий неприятные ощущения. На втором этапе другой фермент, ацетальдегиддегидрогеназа, окисляет альдегид. Скорость работы ферментов задается генетически. У азиатов распространено сочетание «медленных» ферментов первого этапа с «медленными» ферментами второго этапа. Из-за этого спирт долго циркулирует в крови, и вместе с тем поддерживается высокая концентрация ацетальдегида. У европейцев обратное сочетание ферментов: и на первом, и на втором этапах они очень активны, то есть алкоголь расщепляется быстро и уровень ацетальдегида меньше.

У русских, как водится, свой путь. Половина россиян — носители европейских «алкогольных» генов. Зато у другой половины быстрая переработка этанола сочетается с медленным окислением ацетальдегида. Это позволяет им медленнее пьянеть, но при этом накапливать в крови больше токсичного альдегида. Подобное сочетание ферментов приводит к более высокому потреблению спиртного — со всеми последствиями сильной интоксикации.

По мнению ученых, у азиатских кочевников, знавших алкоголь только в виде перебродившего кобыльего молока, в процессе эволюции закрепился иной фермент, чем у оседлых европейцев, имеющих давнюю традицию производства более крепких напитков из винограда и зерна.

Следует отметить, что так называемые болезни цивилизации — ожирение, диабет, сердечно-сосудистые нарушения — появились в каком-то смысле из-за неумышленного пренебрежения собственными этническими особенностями, то есть стали расплатой за выживание в чужой среде обитания. Например, народы, живущие преимущественно в тропической зоне, потребляли пищу с низким содержанием холестерина и почти без соли. При этом у них с частотой до 40% присутствовали выгодные варианты генов, способствующие накоплению в организме холестерина или дефицитной соли. Однако при современном образе жизни эта особенность становится фактором риска атеросклероза, гипертонии или грозит избыточным весом. В европейской популяции подобные гены встречаются с частотой 5–15%. А у народов Крайнего Севера, пища которых была богата жирами, переход на европейскую высокоуглеводную диету приводит к развитию диабета и сопутствующих заболеваний.

Весьма показательный и поучительный пример демонстрирует всему миру страна иммигрантов. Полный букет всех указанных выше патологических состояний, называемый еще метаболическим синдромом, — самое распространенное заболевание в США. Им страдает каждый пятый американец, а в отдельных этнических группах больные встречаются еще чаще. Остается лишь надеяться, что эффект «плавильного котла народов» распространится и на этнический генофонд, который сумеет приспособиться к природным особенностям этого региона и стилю жизни в зависимости от социально-экономических условий.

Пигментирование кожных покровов тоже может иметь отношение к «болезням цивилизации». Светлая кожа появилась в результате накопления мутаций у людей, сменивших южное местообитание на более удаленные, северные территории. Это помогло им компенсировать недостаток витамина D, который вырабатывается в организме под действием солнечных лучей. Темная кожа задерживает излучение, поэтому ее нынешние обладатели, оказавшись в северных регионах, в потенциально большей степени подвержены рахиту и, возможно, другим нарушениям из-за недостатка витамина D.

Таким образом, наследственный полиморфизм — это закономерный итог естественного отбора, когда в борьбе за существование человек благодаря случайным мутациям приспосабливался к внешней среде обитания и вырабатывал у себя различные механизмы защиты. Поскольку большинство народов, кроме самых крупных и рассеянных, жили в пределах одной географической зоны, приобретенные от поколения к поколению в течение тысячелетий признаки закреплялись генетически. В том числе и те признаки, которые на первый взгляд кажутся нежелательными или могут способствовать тяжелым заболеваниям. Подобный генетический компромисс, может быть, и безжалостен для отдельных индивидов, но способствует лучшей выживаемости популяции в конкретной внешней среде и сохранению вида в целом. Если какая-то мутация дает решающее репродуктивное преимущество, то ее частота в популяции будет стремиться к росту, даже если она приводит к болезням. В частности, носители дефектного гена серповидноклеточной анемии, живущие в странах Средиземноморского бассейна с широким распространением малярии, защищены сразу от этих двух болезней. Те, кто унаследовал от обоих родителей оба мутантных гена, не выживут из-за малокровия, а те, кто получил от отца с матерью две копии «нормального» гена, с большой долей вероятности умрут от малярии.
Operae officiales. Служебные дела.
Аватар пользователя
Марк Пулий
Отошёл от дел
Цитата
 
Сообщений: 1877
Зарегистрирован: 29 янв 2013, 00:55
Откуда: Москва
Благодарил (а): 1926 раз.
Поблагодарили: 874 раз.
Предупреждения: 0%
Репутация: 176

Быстрый ответ


Введите код в точности так, как вы его видите. Регистр символов не имеет значения.

BBCode ВЫКЛЮЧЕН
   

Вернуться в Происхождение человека. Антропология и генетика

Кто сейчас на форуме

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2